ARBEITSGEMEINSCHAFT PÄDIATRISCHE IMMUNOLOGIE

PÄDIATRISCHE IMMUNOLOGIE (API) e.V.

Der schwere kombinierte Immundefekt (Severe combined Immunodeficiency, SCID) beschreibt eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch ein vollständiges Fehlen der Immunabwehr charakterisiert sind. Wie viele Kinder in Deutschland mit SCID geboren werden, ist nicht bekannt. Statistiken der gesetzlichen Krankenversicherung berichten für 2013 von 21 Fällen bei unter einjährigen Kindern.

Die Störung der Immunfunktionen resultiert aus einer Hemmung der Entwicklung von für die Abwehr von Infektionen erforderlichen T-Lymphozyten (T-Zellen), je nach zugrundeliegendem genetischen Defekt begleitet von einem Fehlen auch der B-Lymphozyten (B-Zellen) sowie der NK-Lymphozyten (NK-Zellen).

Kinder mit SCID weisen aufgrund der fehlenden Immunabwehr bereits im Säuglingsalter eine pathologische Infektanfälligkeit sowie Infektionskomplikationen mit hoher Neigung zu opportunistischen und wiederholten Infektionen auf. Lebendimpfungen sind bei diesen Kindern kontraindiziert. Unbehandelt versterben die meisten Kinder mit SCID innerhalb von ein bis zwei Jahren.

Etablierte kurative Therapie ist die allogene Knochenmark- oder Stammzelltransplantation zur Wiederherstellung einer intakten Immunfunktion. Bereits vor Einleitung einer kurativen Therapie müssen die Kinder durch präventive und unterstützende Maßnahmen stabilisiert werden; hierzu zählen strenge hygienische Vorsichtsmaßnahmen, die Prophylaxe opportunistischer Infektionen sowie weitere Maßnahmen wie die Supplementation von Immunglobulinen, die Bestrahlung von Bluttransfusionen oder der Verzicht auf Stillen und Lebendimpfungen.

Ziel eines Neugeborenenscreenings auf SCID ist die Identifikation von betroffenen Kindern zur frühzeitigen Einleitung von präventiven Maßnahmen, um eine erste Infektion zu verhindern und kontraindizierte Lebendimpfungen zu vermeiden. Das ist die notwendige Voraussetzung für die Einleitung einer erfolgreichen kurativen Therapie.

Ab August 2019 erfolgt daher die deutschlandweite Einführung eines Neugeborenen-Screenings auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) und andere schwere T-Zell-Defizienzen. Die Untersuchung erfolgt im Rahmen des bereits etablierten Regelscreenings für Neugeborene aus einer Trockenblutkarte.

Grundlage hierfür ist der Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (GBA) vom 22.11.2018.

 

GBA - Tragende Gründe
Begründung des GBA zur Einführung des SCID-Screenings
Bekanntmachung BGesBl
Bekanntmachung im Bundesgesetzblatt

 Screening-HOTLINE

0800 / 588 7975

Info-Telefon für Ärzte und Zuweiser

Mo - Fr 9°° - 17°° Uhr

 


 

Kontakt:

API-Geschäftsstelle 

Dr. med. Volker Umlauf

v.umlauf(at)api-ev.eu

 

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